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भारतीय अमेरिकी पंखुड़ी गुप्ता आनुवंशिक अनुसंधान के लिए सम्मानित
पंखुड़ी को नैदानिक देखभाल में आनुवंशिक विविधताओं की रिपोर्टिंग और पुनर्वर्गीकरण में मौजूद कमियों की पहचान करने वाले शोध के लिए सम्मानित किया गया।
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मालविका चौधरी - Tue, 03, Mar 2026
- 02:12 EST
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पंखुड़ी गुप्ता / LinkedIn/Pankhuri Gupta
भारतीय अमेरिकी शोधकर्ता पंखुड़ी गुप्ता को आनुवंशिक भिन्नताओं की रिपोर्टिंग और पुनर्वर्गीकरण में मौजूद कमियों पर किए गए उनके शोध के लिए 2026 का रिचर्ड किंग पुरस्कार मिला है। यह पुरस्कार आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा में प्रशिक्षुओं द्वारा सर्वश्रेष्ठ प्रकाशन के लिए दिया जाता है।
यह पुरस्कार अमेरिकन बोर्ड ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स एंड जीनोमिक्स (ABMGG), इसके अंतरराष्ट्रीय समकक्षों या आनुवंशिक परामर्श कार्यक्रमों द्वारा प्रमाणित प्रशिक्षुओं को अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स एंड जीनोमिक्स की आधिकारिक पत्रिका जेनेटिक्स इन मेडिसिन (GIM) में उच्च गुणवत्ता वाले शोध प्रकाशित करने के लिए प्रोत्साहित करने हेतु एसीएमजी फाउंडेशन फॉर जेनेटिक एंड जीनोमिक मेडिसिन द्वारा स्थापित किया गया है।
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गुप्ता को उनके लेख, 'अस्पष्ट चिकित्सा: अनिश्चित महत्व की भिन्नताओं (VUS) की रिपोर्टिंग और उनके पुनर्वर्गीकरण में व्यवस्थित कमियां' के लिए सम्मानित किया गया, जो सितंबर 2025 में ऑनलाइन प्रकाशित हुआ था।
एंड्रयू स्टेरगाचिस की प्रयोगशाला में किए गए इस अध्ययन में भिन्नता पुनर्वर्गीकरण कार्यप्रवाहों की जांच की गई और पाया गया कि नैदानिक देखभाल के लिए इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य अभिलेखों में उपयोग किए जाने वाले कम से कम 1.6 प्रतिशत भिन्नता वर्गीकरण वर्तमान क्लिनवर वर्गीकरणों के आधार पर अप्रचलित थे।
गुप्ता वाशिंगटन विश्वविद्यालय के चिकित्सा विभाग में एक शोध आनुवंशिक परामर्शदाता हैं। उनका काम वेरिएंट की व्याख्या, लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग और ट्रांसलेशनल जीनोमिक मेडिसिन पर केंद्रित है।
अपनी वर्तमान भूमिका में, वह ब्रॉटमैन बैटी इंस्टीट्यूट क्लिनिकल वेरिएंट डेटाबेस के भीतर अनिश्चित महत्व वाले वेरिएंट्स के पुनर्वर्गीकरण के प्रयासों का नेतृत्व कर रही हैं, जिसमें 8,000 से अधिक रोगियों का नैदानिक आनुवंशिक डेटा शामिल है।
वह कार्यात्मक डेटासेट का संकलन भी करती हैं, कार्यात्मक साक्ष्य पर प्रशिक्षण मॉड्यूल विकसित करती हैं और वेरिएंट व्याख्या में कार्यात्मक डेटा के अनुप्रयोग पर राष्ट्रीय और अंतर्राष्ट्रीय कार्यशालाओं का आयोजन कर चुकी हैं। गुप्ता वाशिंगटन विश्वविद्यालय के जेनेटिक काउंसलिंग ग्रेजुएट प्रोग्राम के सलाहकार बोर्ड में कार्यरत हैं।
गुप्ता ने कहा कि रिचर्ड किंग पुरस्कार प्राप्त करके मैं अत्यंत सम्मानित महसूस कर रही हूं। मैं विशेष रूप से डॉ. एंड्रयू स्टेरगाचिस और पूरी शोध टीम की आभारी हूं, जिनके मार्गदर्शन और सहयोग से यह कार्य संभव हो पाया। जीनोमिक चिकित्सा में अनिश्चितता रोगियों के लिए चुनौतीपूर्ण हो सकती है, और रोगी प्रभाव और पारदर्शिता पर केंद्रित कार्य को इस तरह मान्यता मिलते देखना अत्यंत प्रेरणादायक है।
जेनेटिक्स इन मेडिसिन के प्रधान संपादक रॉबर्ट डी. स्टीनर ने कहा कि जेनेटिक्स इन मेडिसिन की टीम पंखुड़ी गुप्ता को इस वर्ष का रिचर्ड किंग पुरस्कार प्रदान करते हुए बेहद प्रसन्न है। इस वर्ष जर्नल को प्रशिक्षुओं से कई उत्कृष्ट शोध पत्र प्राप्त हुए, और पंखुड़ी द्वारा प्रस्तुत शोध पत्र को उसकी गुणवत्ता के आधार पर चुना गया।
यह पुरस्कार रिचर्ड किंग के सम्मान में नामित किया गया है, जिन्होंने जेनेटिक्स इन मेडिसिन की स्थापना में महत्वपूर्ण भूमिका निभाई और जर्नल के पहले प्रधान संपादक के रूप में कार्य किया।
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